Malattie rare: tecnologia, inclusione e innovazione a sostegno della Regione

Buone pratiche, inclusività e vicinanza ai pazienti sono gli obiettivi presentati dalla Regione, in occasione de “La gestione delle Malattie Rare in Regione Piemonte", che in questi giorni ha riunito a Torino istituzioni, clinici, esperti e rappresentanti delle associazioni per affrontare il miglioramento concreto della vita degli oltre 55mila pazienti piemontesi con malattie rare. Organizzato da Motore Sanità, il convegno ha delineato una roadmap precisa, facendo il punto su sfide e opportunità per un futuro in cui diagnosi, affinchè cura e supporto si muovano insieme. Lavorando per ridurre la mobilità passiva, ma anche sull’appropriatezza, sempre più fondamentale per garantire terapie adeguate e, allo stesso tempo, la sostenibilità del sistema.

“Voglio confermare - ha detto l’assessore alla Sanità, Federico Riboldi – la volontà della Regione Piemonte di superare i nodi di sistema che oggi ci impediscono uno screening a 360 gradi e una piena efficacia della nostra azione. Noi ci stiamo occupando di edilizia sanitaria, di riforma del piano sociosanitario, di revisione dei confini delle Asl e molti altri temi, ma non rinunciamo a sciogliere i nodi che impediscono a chi già lavora bene, come la Rete per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta che è stata pionieristica a livello nazionale, di poterlo fare ancora meglio”. Pensando poi a quelle 55mila persone che già vengono seguite, l’Assessore ha espresso la “volontà di portare in Commissione Salute della Conferenza delle Regioni e delle Province Autonome la piena attuazione del piano del 2005 sul riordino delle reti e del piano nazionale malattie rare”. In particolare puntando sulla tecnologia. “Oggi – ha spiegato Ribioldi – non possiamo prescindere dall’utilizzo della tecnologia per facilitare l’accesso ai servizi sanitari e il rapporto tra medico e paziente. Potenziare la telemedicina è importantissimo, soprattutto in Regioni come il Piemonte a bassa urbanizzazione e in un momento di contrazione della disponibilità del personale. Riportare questo tema al centro della riflessione della Conferenza delle Regioni e delle Province Autonome è fondamentale”. “Il tema delle Malattie Rare – ha concluso l’assessore – deve trovare spazio nel gruppo di lavoro coordinato dal direttore del DAIRI – R Antonio Maconi sugli Irccs piemontesi, nell’ambito dei cinque patterns in cui andiamo a individuare assolute eccellenze che possono ambire al riconoscimento nazionale”.

“Dobbiamo proseguire sulla linea già tracciata di valorizzare la rete territoriale – ha dichiarato il presidente della Commissione Bilancio della Regione Piemonte, Roberto Ravello -, anche per continuare a ridurre quella mobilità passiva che è già passata da 55 a 8 milioni grazie al lavoro che abbiamo fatto. Occorre poi – ha proseguito Ravello – puntare sull’innovazione tecnologica, in modo da garantire una assistenza capillare anche a quei pazienti che abitano in Comuni montani o in zone lontane dai grandi centri”. Dando tutto il supporto possibile alle persone affette da malattie rare, “che così rare – ha sottolineato il presidente della Commissione Bilancio – non sono, visto che 55mila pazienti rappresentano metà della popolazione di Novara, la seconda città più grande del Piemonte”. Ravello – dopo l’intervento della consigliera Vittoria Nallo, consigliera di Stati Uniti d’Europa per il Piemonte, che ha spiegato l’importanza di estendere gli screening neonatali, come previsto da una sua mozione - ha poi annunciato che anche la maggioranza è al lavoro per “far sì che la mozione venga approvata con l’accordo di tutti”. Un esempio di concordia istituzionale sui fatti concreti che ha fatto da filo conduttore degli interventi dei rappresentanti delle istituzioni regionali presenti all’evento di Motore Sanità. Da Gianna Penenero, consigliera del Pd, che dopo aver sostenuto che “se la mobilità passiva è diminuita, è anche perché molti pazienti si sono rivolti alla sanità privata -ha sottolineato la necessità di potenziare “l’allineamento degli aspetti che riguardano Sanità e Bilancio”. Una necessità evidenziata anche da un altro consigliere del Pd, Alberto Avetta, che ha posto l’accento sul “ruolo dei servizi del territorio” e sulla necessità di lavorare “sulla appropriatezza”.

L’assessore Riboldi e tutti i consiglieri regionali presenti hanno poi raccolto l’invito rivolto da Claudio Zanon, direttore scientifico di Motore Sanità, di partecipare a un tavolo informale regionale che verrà istituito su impulso di MotoRare, il progetto di  Motore Sanità che, coinvolgendo stakeholder, associazioni e istituzioni, si pone l’obiettivo di far sì che leggi e progetti si traducano in azioni concrete. Il tavolo del Piemonte sarà il primo del percorso di MotoRare, che lancerà lo stesso progetto in altre Regioni italiane.

“Ringrazio MotoRare – ha detto l’assessore Riboldi -, un’ottima iniziativa che va nella direzione di amplificare e fare una sintesi delle richieste dei professionisti sanitari per renderle operative e collaborare con le reti. All’interno della rete, chiedo a MotoRare di collaborare nei prossimi sei mesi per risolvere i problemi più significativi”.

I dati del Piemonte

Fondamentali, per comprendere il contesto, sono i dati raccolti dal registro del  Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta (CMID) istituito presso la Asl Città di Torino. Con numeri dietro cui si celano dietro i quali si celano volti, sofferenze, ma anche storie di rinascita e di speranza. Le schede di malattia censite, ad oggi, sono 55.397, 3.568 sono state censite nell'ultimo anno a conferma di un trend di crescita continuo, se si considera che, nel 2021, le schede erano 43mila. 

“Delle oltre 55mila persone con malattie rare presenti sul registro - ha spiegato Simone Baldovino, Responsabile Servizio Coordinamento Malattie Rare Del Piemonte e Val D’Aosta - circa 1.500 sono giovani in fase di transizione dall’età pediatrica all’età adulta. La Regione Piemonte si è impegnata ad agevolare questo passaggio cruciale, adottando già nel 2022 una normativa specifica che facilita il supporto continuo anche nell’età adulta”. E questo fa sì che “nella maggior parte dei casi il paziente possa essere preso in carico in un centro il più possibile vicino al luogo di residenza, assicurando continuità e prevenendo la perdita di attenzione olistica che caratterizza la presa in carico pediatrica”.  Fra le best practice, Baldovino ha evidenziato “le raccomandazioni regionali per le malattie rare, già attivate nel 2008 e, nel caso delle amiloidosi, nel 2016” che “non sono state calate dall’alto come è avvenuto altrove”, ma sono state “frutto di un processo che ha coinvolto circa un centinaio di operatori su tutto il territorio regionale”. Inoltre, ha ricordato il professor Baldovino, “il Piemonte è stato pioniere della formazione con l’istituzione nel 2008 del primo master universitario in Italia dedicato alle malattie che ancora oggi forma tanti specialisti”.

Per quanto riguarda le traiettorie da seguire per il futuro, secondo Baldovino occorre sicuramente lavorare per ridurre la mobilità passiva, “innanzitutto facendo conoscere il valore delle nostre eccellenze, comunicando meglio ciò che siamo in grado da offrire, in modo che i pazienti non vadano a cercare altrove ciò che possono trovare qui”. Altro tema centrale, l’appropriatezza prescrittiva, per cui Baldovino propone di applicare, “per i casi in cui si debba decidere se utilizzare un farmaco ad altissimo costo che però non abbia evidenze così buone in letteratura, i Gic”. Ossia quei Gruppi Interdisciplinari Cure che riuniscono al proprio interno medici di diversa specializzazione appartenenti a differenti Unità Operative che, attraverso una visione complessiva della persona malata e dunque grazie all'interdisciplinarità dell'approccio clinico, stabiliscono i percorsi di cura più appropriati. “In alcune aziende sanitarie – spiega Baldovino – si sta già facendo. Estenderlo ci permetterebbe di utilizzare le risorse per pazienti che possono veramente beneficiare delle terapie”. Inoltre, conclude Baldovino “dovremmo rimettere mano al registro delle malattie rare, attivo dal 2005, per adeguarlo ai tempi e integrarlo con il fascicolo sanitario elettronico per avere tutte le informazioni principali sulla malattia rara, utili anche in situazioni di emergenza”.

“Negli ultimi anni – ha spiegato Paola Crosasso, Direttore Farmacia ASL Città di Torino - sono state sviluppate e registrate strategie terapeutiche innovative che hanno coperto bisogni e situazioni dove non c’era disponibilità terapeutica. Oggi abbiamo dei farmaci molto interessanti, la volontà e capacità di rendere il prima possibile disponibili queste opportunità terapeutiche, ma dall’altra c’è tutto il tema della governance di tali innovazioni per la sostenibilità del sistema sanitario regionale, nonché il tema dell’appropriatezza prescrittiva e dell’aderenza alle terapie. Ecco perché è importante sviluppare sempre di più gruppi di confronto dove siano presenti a livello regionale clinici, esperti di malattie rare, associazioni pazienti e farmacisti ospedalieri”.